Seltene genetische Muskelerkrankung erforscht

Written by on 14. Juni 2021

Ein internationales Forschungsteam unter Mitwirkung der Uni Münster hat die Ergebnisse in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlicht. Einzelne spontan auftretende Mutation führen dazu, dass die Muskelzellen defekte Proteine nicht mehr korrekt abbauen können. Dadurch werden die Zellen zerstört. Dieses Phänomen führt bei Kindern zu einer schweren Herzschwäche, begleitet von Schäden der Skelett- und Atemmuskulatur. Die Betroffenen werden selten älter als 20 Jahre. Die Studie zeigt auch experimentelle Ansätze für eine mögliche Therapie auf. Ob sich diese Hoffnung erfüllt, wird sich allerdings erst in einigen Jahren zeigen. Das Institut für Physiologie II der Uni Münster brachte erfolgreich Expertise bei der Analyse der Substruktur von Muskelzellen in die Studie ein.


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